Nuevas tecnologías han permitido que las muestras biológicas que se requieren sean menos complejas y que puedan ser obtenidas de manera menos invasiva.
¡Hoy podemos hacer secuenciación genómica de muestras de saliva! Pues esto apuntala cada vez más que dichas pruebas estarán disponibles en point-of-care, esto es, en el sitio donde se atiende al paciente, por ejemplo, en el consultorio médico, en el área de emergencias o en puntos alejados de centros de atención a la salud como en el área rural.
Esto implicará el desarrollo de otro nivel de sofisticación técnica en el que el ser humano tenga menos participación directa y sí existan mas procesos automatizados y portabilidad logrando así un aumento en la cobertura del diagnóstico clínico y molecular para una población más amplia.
Aunque 70% de la decision diagnóstica se recarga en las pruebas de laboratorio o imagen, la contribución en términos de impacto económico es apenas marginal y esto es debido a que la mayor parte de dichas pruebas se llevan a cabo para enfermedades ya establecidas.
¡Imagínate su papel en la predicción y prevención de enfermedades! El costo/beneficio de la prevención de enfermedades no tiene discusión y la contribución del laboratorio es fundamental.
Actualmente contamos con herramientas de laboratorio genético que, en conjunto con herramientas bioestadísticas, pueden predecir el riesgo de enfermedades como el infarto agudo del miocardio; con esa información en la mano, el médico y el paciente pueden tomar decisiones clínicas a priori para modificar el estilo de vida y los factores de riesgo.
Aunque existen algunas barreras para su implementación, como la aceptación en la comunidad médica y, por ahora, su costo, en la medida que estas pruebas tengan mejor penetración en el mercado, los precios bajarán y estarán disponibles para grandes grupos poblacionales. Dejarán de ser pruebas de nicho.
Un papel fundamental será el impacto de estas tecnologías moleculares en la medicina de precisión y la salud personalizada. Nuevas áreas de interés como la farmacogenómica, permitirán dirigir los esfuerzos terapéuticos a los lugares específicos donde la enfermedad reside, pero considerando tambien las características únicas e irrepetibles del paciente que las porta.
Por otra parte, la huella molecular en oncología nos permite identificar, por ejemplo, en cáncer de mama los pacientes que se beneficiarán de la quimioterapia y los que no la necesitan (dicho sea de paso, 55% de los pacientes con este cáncer en etapas tempranas no requieren quimioterapia).